Москва | Изменить
Если у Вас нет аккаунта, пожалуйста зарегистрируйтесь, это займет не более двух минут.

Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной

Курбатов С.А., Миловидова Т.Б., Федотов В.П., и др.

Введение. Наследственные моторные сенсорные нейропатии (НМСН) – генетически гетерогенная группа заболеваний периферических нервов, характеризующихся постепенным развитием слабости, гипо-/атрофии мышц, чувствительных нарушений в дистальных отделах конечностей. Среди рецессивных форм в настоящее время наиболее распространенной является НМСН, ассоциированная с изменениями в гене GDAP1 (GDAP1-НМСН).

Цель исследования – представить наблюдение семейного случая аксональной GDAP1-НМСН с необычной родословной.

Материалы и методы. Проведены клинические, электрофизиологические и молекулярно-генетические исследования больных GDAP1-НМСН и здоровых членов семьи.

Результаты. Представлено описание семьи с аутосомно-рецессивной GDAP1-НМСН с больными в двух не следующих друг за другом поколениях, мутациями как в гомозиготном, так и в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Заключение. Особенностью случая является обнаружение больных не только в одном поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип наследования обусловлен наличием у внука пробанда мутаций в компаунд-гетерозиготном состоянии, что подтверждено молекулярно-генетическим анализом. Описанное наблюдение показывает необходимость проведения полного анализа гена GDAP1 или выявления 2 мутаций в транс-положении независимо от предполагаемого типа наследования для корректного медико-генетического консультирования и профилактики повторных случаев заболевания в отягощенных семьях. Интересно отметить многократно возникавшие инсультопоподобные эпизоды у 2 больных членов семьи, что при GDAP1-НМСН ранее не было описано. Известны случаи нарушения мозгового кровообращения при изменениях в гене MFN2, ответственном за развитие НМСН и так же, как и GDAP1, влияющем на функцию митохондрий в нервных клетках.

Источник: nmb.abvpress.ru

Медицинские направления

Рейтинг: 0.0 Оценить
Размещена: 29.07.2018

Комментарии

нет комментариев

Ваш комментарий